Можно ли вылечить болезнь, которой страдал Стивен Хокинг
Прошло больше месяца, как ушел из жизни известный британский физик-теоретик, научный директор Центра теоретической космологии Кембриджского университета Стивен Хокинг. Причиной смерти ученого (14 марта 2018) стали осложнения, вызванные боковым амиотрофическим склерозом (БАС).
В США этот недуг, поражающий центральную нервную систему, называют болезнью Лу Герига, в честь известного американского бейсболиста 1930-х годов. В 1939 году «железный конь» Лу Гериг заболел боковым амиотрофическим склерозом и скончался спустя два года, не дожив даже до 40 лет.
БАС стал причиной смерти профессиональных теннисистов Питера Духана, Брэда Дрюэтта, Жерома Гольмара, боксера Мэттью Саада Мохаммеда. Болезнь забрала жизни и наших соотечественников. 12 апреля 1975 года в возрасте 75 лет скончался лауреат Нобелевской премии по физике Игорь Евгеньевич Тамм. 16 февраля 1996 года в возрасте 50 лет БАС унес жизнь автора популярных песен, композитора Владимира Георгиевича Мигули.
БАС — это редкое нейродегенеративное заболевание, при котором человек теряет способность двигаться, а также глотать, говорить и дышать в связи с тем, что в организме отмирают двигательные нейроны. На сегодняшний день боковой амиотрофический склероз является неизлечимым заболеванием.
Поиску лекарства от этого страшного недуга была посвящена IV общероссийская пациентская конференция, которая прошла 14 апреля в конференц-зале компании Philips, мирового лидера в сфере разработки решений для здравоохранения. Кроме того, поддержку мероприятию оказали Научный центр неврологии, ЦКБ святого Алексия митрополита Московского и ГКБ имени В.М. Буянова. Инициатором конференции выступил благотворительный фонд помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями «Живи сейчас».
Моделирование иммунного ответа
Специальным гостем конференции стал координатор международного исследования по «Маситинибу» доктор Джесус Мора (Испания). «Маситиниб» — это препарат, разработанный французской фармацевтической компанией AB Science. В настоящее время в 10 странах мира ведутся исследования на предмет того, сможет ли «Маситиниб» помогать пациентам с ревматологическими и аутоиммунными заболеваниями, включая боковой амиотрофической склероз. После одобрения со стороны Минздрава Россия сможет стать участникам проекта по исследованию «Маситиниба».
«Препарат влияет на тирозинкиназу, которая, в свою очередь, имеет разнообразное влияние на клетки. Одно из действий тирозинкиназы — это моделирование иммунного ответа. Есть такое предположение, что одна из причин заболевания, ухудшения состояния пациентов — это некоторая чрезмерная агрессивность иммунных клеток, не всех, но некоторых. В прошлом пробовали принимать препараты, которые полностью подавляли всю иммунную систему, но стало понятно, что это никак не влияет на заболевание. Дело не целиком в иммунной системе, а в каких-то ее ключевых клетках, на которые нужно влиять. «Маситиниб» действует на два типа клеток: на макроглию — это клетки головного мозга — и на плазматические клетки», — сказал Мора (цитата по РИА Новости).
Первая стадия исследования «Маситиниба» проходила на крысах. Препарат вводили после того, как грызуны становились обездвиженными. В результате удалось повысить продолжительность жизни условно зараженных БАС животных. Мора надеется, что препарат окажет больший положительный эффект, если его будут принимать люди с первыми признаками обездвиженности.
Сейчас исследование «Маситиниба» идет на пациентах по методу двойного слепого исследования. Пациенты разделены на три группы, получающие большую дозировку препарата (4,5 миллиграмма на килограмм массы тела), умеренную дозировку (3 миллиграмма) и плацебо (пустышку). При этом таблетки между группами распределила компьютерная программа. Таким образом достигается высокая чистота эксперимента. Врачи не знают, что принимают пациенты и потому более объективны в своих выводах.
«Если много пациентов выходят из исследования, трудно провести в конце правильный статистический анализ. Очень важно, чтобы пациенты продолжали участвовать в исследовании, даже если не чувствуют никаких улучшений. Причин, почему нет улучшений, может быть две — они в группе плацебо или они получают исследуемый препарат, он влияет на заболевание, он его замедляет, но пациенты этого не ощущают, не чувствуют. И я настаиваю, мое личное мнение, что пациенты в обязательном порядке должны максимально оставаться в исследовании», — отметил Мора, говоря о проблемах исследования «Маситиниба».
Расшифровка генома и музыкальная терапия
Еще одним исследованием в сфере борьбы с боковым амиотрофическим склерозом является Project MinE — проект по расшифровке генома пациентов с БАС и выявлению генов, нарушение которых ведет к развитию этого заболевания.
«Идея исследования в том, чтобы взять по всему миру ДНК 15 000 людей с диагнозом БАС и 7 500 людей без такого диагноза, сделать полную расшифровку генома и сравнить результаты. Таким образом, ученые определят генетические поломки, которые помогут найти лечение. Образцы ДНК собираются по всему миру. И очень важно, чтобы в исследовании приняли участие пациенты из разных стран», — говорится в пост-релизе компании Philips.
Фонд «Живи сейчас» планирует собрать образцы ДНК 100 российских пациентов с БАС и 50 контрольных образцов. Участникам необходимо сдать кровь и пройти несколько тестов. Председатель совета фонда «Живи сейчас» Наталья Семина и генеральный директор этой организации Наталья Луговая заявили о планах создать рабочую группу для развития помощи людям с БАС.
Также «Живи сейчас» при поддержке фонда Стивена Хокинга (Великобритания) рассчитывает к маю 2019 года создать и опробовать безопасный клинический протокол, который специалисты смогут использовать в работе с людьми, пораженными боковым амиотрофическим склерозом.
Деятельность фонда «Живи сейчас» направлена, в том числе на поиск доказательства эффективности музыкальной терапии. Предполагается, что музыка позволяет улучшить дыхание, расслабляемость мышц, разборчивость речи и координацию глотания.
