Генетика оформилась в самостоятельную науку лишь во второй половине XIX века, и с тех пор в ней произошел значительный прогресс. Сегодня любой желающий может пройти ДНК-тест, чтобы выяснить неочевидные подробности о своем организме. Рассказываем о том, что можно узнать с помощью современных генетических исследований и насколько они точные.
Наследственность с древности интересовала людей: ранние кочевые племена применяли принципы селекции в животноводстве, а отец медицины Гиппократ объяснял сходство родителей и детей с точки зрения преемственности поколений. Однако долгое время у ученых были неверные представления об основополагающих принципах, по которым передаются те или иные признаки. Так, Чарльз Дарвин, понимая, что черты потомства должны быть связаны с чертами предков, предполагал, что характеристики каждой особи — смешение особенностей ее родителей. По такой логике, если у отца были светлые волосы, а у матери — черные, то ребенок рождается русым.
Однако все изменилось после того, как монах-августинец и по совместительству биолог-генетик Грегор Мендель (1822–1884) провел легендарные опыты с кустами гороха. В ходе экспериментов с опылением разных сортов растений он доказал, что хоть характеристики потомства и определяются отцовскими и материнскими чертами, у особи-"ребенка" проявляется только одна, доминантная, в то время как другая, рецессивная, остается скрытой. Ученый представил свою гипотезу в 1865 году, однако его открытие раскритиковали. Признание пришло к Менделю уже после смерти, в 1900 году, когда сразу три ботаника: Эрих Чермак, Карл Корренс и Хуго де Фриз — провели аналогичные опыты и пришли к тем же выводам, что и их предшественник.
Еще через полвека, в 1944 году, ученые доказали, что гены, отвечающие за наследственность, хранятся в молекуле ДНК, а в 1953-м биологи Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон раскрыли структурную модель ДНК, двойную спираль, что приблизило людей к пониманию фундаментальных основ генетики.
В результате генетика стала одной из самых быстро развивающихся наук в мире: после того как Крик и Уотсон "разгадали тайну жизни", открытия начали происходить одно за другим. Особое внимание ученые уделяли генам и их влиянию на организм (чего стоит одна только международная инициатива Human Genome Project, в ходе которой удалось полностью расшифровать геном человека). Все это позволило понять, за какие черты человека отвечают те или иные участки ДНК и как именно их наличие может сказаться на организме. И если раньше подобные генетические исследования были доступны только самым состоятельным людям, сегодня ДНК-тесты превратились в быстрорастущий рынок: в России этот сегмент ежегодно растет на 30% и более. И все благодаря большому разнообразию ответов о здоровье и благополучии, которые, по заверению производителей, способны дать существующие сегодня тесты.
Персонифицированный рацион
С ростом популярности здорового образа жизни все больше людей начали задумываться о том, какие продукты питания подходят им лучше всего. Ответ на этот вопрос многие пытаются найти в генетических тестах. Так называемые ДНК-диеты — один из самых дорогостоящих сегментов рынка генетических исследований. В 2023 году он оценивался в $463,97 млн, а в 2031-м его оборот должен достигнуть $1,86 млрд.
Гены действительно оказывают влияние на то, как усваивается та или иная еда. Хороший пример — кофеин. При осознанном потреблении это вещество положительно сказывается на когнитивных способностях, а также приносит пользу здоровью, например, снижает риск ожирения и диабета. Однако выдержать норму потребления кофеина получается не всегда: люди попросту не знают, сколько вещества способен обработать их организм. Итог — человек пьет слишком много кофе и других содержащих кофеин напитков, в результате чего у него может развиться ряд проблем, например нарушения сна, сердечного ритма, пищеварения, а также тревожность.
Однако, как показывают исследования, осложнения чаще возникают у людей, чей метаболизм хуже справляется с кофеином: за это отвечает ген CYP1A2, с помощью которого метаболизируется 95% этого вещества. Ученые выяснили, что люди, которые являются носителями варианта гена CYP1A2*1A, способны быстро перерабатывать кофеин, в то время как у носителей CYP1A2*1F это получается хуже, что делает их более уязвимыми к развитию инфаркта миокарда на фоне чрезмерного потребления кофеина.
Риски для здоровья будущего ребенка
Генетические тесты позволяют понять, существует ли вероятность того, что у пары родится малыш с генетическими заболеваниями. Для этого оба партнера должны пройти тест на то, являются ли они носителями аутосомно-рецессивных расстройств (то есть недугов, которые проявляются только в том случае, если ребенок унаследовал "дефектный" ген от обоих родителей). В случае, если и мама, и папа "заражены", то существует 25-процентный шанс того, что малыш родится больным.
Подобный тип наследования характерен для ряда неприятных, опасных для жизни заболеваний. Стандартный набор недугов, которые проверяются при скрининговых генетических тестах (помимо болезней, выявленных у родственников при составлении семейного анамнеза), следующий:
- муковисцидоз;
- фенилкетонурия;
- нейросенсорная тугоухость;
- спинальная мышечная атрофия.
Однако с каждым годом подобные тесты становятся все более совершенными. Самые современные расширенные варианты позволяют провериться на более чем 400 видов различных заболеваний, некоторые из которых встречаются очень редко (например, тирозинемия I типа, случаи которой встречаются один раз на 100–120 тыс. новорожденных).
Обычно эксперты рекомендуют генетические тесты парам в том случае, если в семье одного из партнеров передаются наследственные генетические недуги. Кроме того, тестирование назначают людям, принадлежащим к этносам с высоким риском развития генетических проблем. Например, среди евреев-ашкеназов часто встречается болезнь Тея — Сакса, недуг, поражающий центральную нервную систему, спинной и головной мозг.
Вероятность развития заболеваний
Одна из услуг, которые предоставляют компании, распространяющие генетические тесты, — информация о том, насколько человек предрасположен к тем или иным болезням. Благодаря этому лечащий врач может понять, на какие аспекты здоровья пациента следует обратить особое внимание, и предложить соответствующие профилактические мероприятия.
Хороший пример того, как генетическое тестирование способно помочь предугадать развитие болезни, — выявление у пациента опасных вариантов генов BRCA1 и BRCA2. Согласно статистике, у женщин с вредным вариантом гена BRCA1 риск развития рака молочной железы к 70–80 годам составляет 55–72%, а BRCA2 — 45–69% (и это учитывая то, что статистика заболеваемости раком молочной железы среди всего мирового населения составляет около 13%). Шансы заболеть раком яичников у таких пациенток также увеличиваются. Заболеваемость среди женщин-носителей BRCA1 — 39–44%, а BRCA2 — 11–17% (от этого вида рака страдает всего около 1,2% мирового населения).
Все это, вместе с семейной историей болезней и другими выявленными факторами риска (например, многолетней привычки курить), может стать толчком для того, чтобы принять превентивные меры по борьбе с недугом. Так случилось с Анджелиной Джоли: ее мама и тетя умерли от рака груда, а у самой актрисы нашли вариант гена BRCA1, провоцирующий онкологическое заболевание. В итоге врачи посчитали, что ее риски заболеть составляют более 80%, и Анджелина решилась на операцию по удалению здоровых на тот момент молочных желез.
Узнать больше о своем происхождении
Одной из самых популярных причин сделать генетический тест остается желание выяснить, к какой этнической группе относится человек. Этим часто пользуются компании, предоставляющие расшифровки ДНК-тестов: они обещают рассказать, на сколько процентов человек китаец, швед или армянин.
И действительно, генетические исследования в теории позволяют определить, каких цепочек ДНК в вас больше: типично европейских или азиатских. Работает это так: компании анализируют данные других людей и выявляют определенные генетические закономерности, присутствующие в ДНК различных этнических групп. После этого геном клиента сравнивают с базой данных и предполагают степень его принадлежности к тому или иному этносу.
Обычно к подобным тестам прибегают люди, заинтересованные в своей семейной истории, чтобы найти информацию, выходящую за пределы предоставленной родственниками и сохранившимися документами.
Можно ли доверять ДНК-тестам?
Некоторые виды генетических исследований могут оказаться полезными. Например, те, которые проверяют предрасположенность пациентов к определенным недугам, особенно когда люди не знают о своей семье и не могут предоставить данные о наследственных заболеваниях.
Кроме того, такого рода тесты действительно помогают при планировании семьи. Они позволяют парам в группе риска избежать рождения ребенка с патологией. Так, если оба партнера окажутся носителями аутосомно-рецессивных расстройств, врач может порекомендовать ЭКО, чтобы после создания эмбрионов специалисты смогли провести необходимые тесты и определить качественный материал для дальнейшей имплантации.
Однако у генетических тестов по-прежнему остается множество ограничений. Их результаты могут быть расплывчатыми, предоставлять очевидную, уже известную информацию и даже вводить в заблуждение. Например, тесты, определяющие происхождение человека, носят весьма условный характер: бывает так, что они по-разному определяют этническую принадлежность родных братьев и сестер. А все потому, что родители передают детям только одну копию каждой своей хромосомы, каждая из которых может отличаться по степени принадлежности к тому или иному этносу. Итог — брат на 20% японец и на 30% русский, а сестра на 60% японка, а на 2% русская. Кроме того, свои ограничения накладывает и тот факт, что компании, предоставляющие подобные генетические расшифровки, ориентируются на внутренние базы данных, которые могут отличаться. В итоге и конечные результаты анализа ДНК могут варьироваться в зависимости от того, какая организация проводила генетические исследования.
То же можно сказать и о ДНК-диетах: по мнению экспертов, у ученых все еще недостаточно данных, чтобы обеспечить точные, персонифицированные рекомендации по питанию. Например, некоторые люди с генетической непереносимостью лактозы спокойно едят молочные продукты, так как в состав микрофлоры их кишечника входят бактерии, которые берут на себя функцию по переработке аллергенного вещества.
Мария Богрянова
Фото: © Gorodenkoff/Shutterstock/FOTODOM
